¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia son un grupo raro poco frecuente de enfermedades neurológicas que causan síntomas que resultan debilitantes de forma progresiva, además del deterioro irreversible del cerebro.1-3

Se presentan como una degeneración inesperada de la función cerebral. Este deterioro se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños.1

En la mayoría de los casos, son derivaciones de cuatro grupos principales de enfermedades, relacionadas con mutaciones genéticas. La lipofuscinosis neuronal ceroidea (o enfermedad de Batten6,7), la enfermedad de Niemann-Pick tipo C2,5, algunos tipos de mucopolisacaridosis3,9 y leucodistrofias son parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia. Inclusive hay enfermedades menos comunes.2

Muchas formas de enfermedades neurodegenerativas en la infancia, que inicialmente se presentan como convulsiones recurrentes, progresan a daño cerebral irreparable, demencia, ceguera y pérdida de funciones motrices, tales como la capacidad de deglutir.1-3

Conozca los signos detrás de los cuales se ocultan posibles enfermedades neurodegenerativas en la infancia.1-3

Los síntomas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia pueden aparecer en cualquier momento, a partir de los dos años. Sin tratamiento, destruyen progresiva e irreversiblemente las neuronas responsables de la cognición y todas las demás funciones del sistema nervioso.

Esté atento a los síntomas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia3-5:

Retraso o regresión en la evolución del desarrollo infantil

Pérdida gradual de las funciones motrices (el niño comienza a presentar problemas para caminar o realizar movimientos físicos, tales como deglutir)

Pérdida gradual de la capacidad cognitiva (el niño presenta dificultades para hablar o puede dejar de hablar)

Crisis convulsivas

Pérdida gradual de la visión

Demencia

Atención: El diagnóstico precoz de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia se retrasa debido a que los síntomas iniciales son poco específicos y generalmente se confunden con otras enfermedades.1,7-8 El diagnóstico tardío es particularmente dañino para los niños, ya que es cuando el daño cerebral es irreversible.

(lipofuscinose ceroide neuronal – LCN) Enfermedad de Batten (o lipofuscinosis neuronal ceroidea LCN) Son 14 tipos descritos de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN) Epidemiología Se consideran LCNs como la principal causa de demencia en niños y adolescentes. La incidencia estimada varía por región, describiéndose la incidencia combinada de todas las formas, desde 1/67.000 nacidos vivos (Italia y Alemania) a 1/14.000 nacidos vivos (Islandia) Descripción Caracterizadas por la acumulación neuronal en la retina y en otros órganos de lipopigmentos autofluorescente (lipofuscina ceroide). Las presentaciones dos tipos de LCNs varían por la edad, síntomas y evolución de la enfermedad. Señales más comunes son: Crisis epilépticas/epilepsia, retraso de lenguaje, mioclonía, ataxia/caídas, disfagia, distonía, espasticidad, pérdida de visión, declinación cognitiva / demencia, entre otros.
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NP-C)Una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) que causa enfermedades neurodegenerativas en la infancia Epidemiología La incidencia estimada es de 1/130.000 nacidos vivos. Descripción NP-C es una enfermedad causada por cambios en el transporte de colesterol no esterificado. Enfermedad genética de herencia autosomica recesiva, progresiva e irreversible caracterizada por manifestaciones viscerales, neurológicas y psiquiátricas, no necesariamente combinadas. Señales más comunes son: Parálisis de la mirada vertical, ataxia/caídas, epilepsia, mioclonías, distonía, disartria, disfagia, debilidad muscular, espasticidad, síntomas psicóticos, trastornos de comportamiento, cataplexia gelástica, hipotonía neonatal, declinación cognitiva/demencia, entre otros. Edad de inicio El cuadro clínico es muy heterogéneo, es decir, la edad de inicio varía entre el periodo perinatal y 50 años o más.
(MPS) Mucopolisacaridosis (MPS) Grupo de enfermedades de depósito lisosomal en la cual 4 tipos son conocidos por causar enfermedades neurodegenerativas en la infancia (MPS I, MPS II, MPS III Y MPS VII). Epidemiología MPS II – en promedio 1/155.000 nascidos vivos MPS III – en promedio 1/70.000 nascidos vivos Descripción Mucopolisacaridasis son enfermedades genéticas multisistémicas raras, que forman parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal y se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) en los tejidos. Las señales y síntomas relacionados a la MPS ocurren por la acumulación de GAGs en el interior de los lisosomas de las células, y eso lleva a la destrucción de los tejidos y disfunción orgánica sistémica. MPS II – Patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X. MPS III – Patrón de herencia autosómica recesiva Señales más comunes son: MPS II – Pacientes tienen una apariencia normal al nacer, pero entre 18 meses y 4 años, los aspectos faciales se vuelven progresivamente toscos. El niño presenta macroglosia, surcos supraorbitales prominentes, mejillas redondeadas, labios gruesos y macrocefalia. Muchos pacientes presentan retraso del desarrollo neuropsicomotor. Estos cuadros se clasifican como graves y pueden incluir la hidrocefalia y cuadros convulsivos, problemas comportamentales (como agresividad, hiperactividad y regresión) y cognitivos.
ENFERMEDADES RELACIONADAS
Doença de Batten

(lipofuscinose ceroide neuronal – LCN)

Enfermedad de Batten (o lipofuscinosis neuronal ceroidea LCN)
Son 14 tipos descritos de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN)

Epidemiología
Se consideran LCNs como la principal causa de demencia en niños y adolescentes. La incidencia estimada varía por región, describiéndose la incidencia combinada de todas las formas, desde 1/67.000 nacidos vivos (Italia y Alemania) a 1/14.000 nacidos vivos (Islandia)

Descripción
Caracterizadas por la acumulación neuronal en la retina y en otros órganos de lipopigmentos autofluorescente (lipofuscina ceroide). Las presentaciones dos tipos de LCNs varían por la edad, síntomas y evolución de la enfermedad.

Señales más comunes son:
Crisis epilépticas/epilepsia, retraso de lenguaje, mioclonía, ataxia/caídas, disfagia, distonía, espasticidad, pérdida de visión, declinación cognitiva / demencia, entre otros.

Doença de Niemann - Pick Tipo C

(NP-C)

Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Una enfermedad por depósito lisosomal (LSD) que causa enfermedades neurodegenerativas en la infancia

Epidemiología
La incidencia estimada es de 1/130.000 nacidos vivos.

Descripción
NP-C es una enfermedad causada por cambios en el transporte de colesterol no esterificado. Enfermedad genética de herencia autosomica recesiva, progresiva e irreversible caracterizada por manifestaciones viscerales, neurológicas y psiquiátricas, no necesariamente combinadas.

Señales más comunes son:
Parálisis de la mirada vertical, ataxia/caídas, epilepsia, mioclonías, distonía, disartria, disfagia, debilidad muscular, espasticidad, síntomas psicóticos, trastornos de comportamiento, cataplexia gelástica, hipotonía neonatal, declinación cognitiva/demencia, entre otros.

Edad de inicio
El cuadro clínico es muy heterogéneo, es decir, la edad de inicio varía entre el periodo perinatal y 50 años o más.

Mucopolissacaridoses

(MPS)

Mucopolisacaridosis (MPS)
Grupo de enfermedades de depósito lisosomal en la cual 4 tipos son conocidos por causar enfermedades neurodegenerativas en la infancia (MPS I, MPS II, MPS III Y MPS VII).
Epidemiología
MPS II – en promedio 1/155.000 nascidos vivos
MPS III – en promedio 1/70.000 nascidos vivos

Descripción
Mucopolisacaridasis son enfermedades genéticas multisistémicas raras, que forman parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal y se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) en los tejidos. Las señales y síntomas relacionados a la MPS ocurren por la acumulación de GAGs en el interior de los lisosomas de las células, y eso lleva a la destrucción de los tejidos y disfunción orgánica sistémica.
MPS II – Patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X.
MPS III – Patrón de herencia autosómica recesiva

Señales más comunes son:
MPS II – Pacientes tienen una apariencia normal al nacer, pero entre 18 meses y 4 años, los aspectos faciales se vuelven progresivamente toscos. El niño presenta macroglosia, surcos supraorbitales prominentes, mejillas redondeadas, labios gruesos y macrocefalia. Muchos pacientes presentan retraso del desarrollo neuropsicomotor. Estos cuadros se clasifican como graves y pueden incluir la hidrocefalia y cuadros convulsivos, problemas comportamentales (como agresividad, hiperactividad y regresión) y cognitivos.

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

Son trastornos neurológicos que interfieren con el metabolismo cerebral, lo que produce una regresión del desarrollo motriz y cognitivo. Es decir, aquellas enfermedades en las que el niño pierde el desarrollo ya adquirido, lo que provoca una reducción de la visión y la audición, además de la regresión en el habla, la inteligencia y el desarrollo motriz.

¿Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia son similares a las enfermedades neurodegenerativas más conocidas, tales como el Alzheimer o la demencia? ¿Cómo es posible que una enfermedad que se presenta en personas mayores ocurra en niños?

En realidad, no son las mismas enfermedades, pero presentan síntomas similares. Son diferentes enfermedades que causan, por diferentes mecanismos, el deterioro progresivo de las células cerebrales. Los niños ya nacen con la enfermedad, pero los síntomas neurodegenerativos pueden ocurrir a cualquier edad.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

Hay varios factores, desde mutaciones genéticas que causan cambios en el metabolismo del niño después de cierta edad, hasta daño cerebral causado por infecciones virales, medicamentos psicotrópicos, etc. Las principales causas son las enfermedades del metabolismo de los lisosomas y los peroxisomas. Las enfermedades lisosomales suman más de 50 tipos y las más comunes son la lipofuscinosis, la mucopolisacaridosis, la gangliosidosis, las leucodistrofias, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C / B, las peroxisomales y la adrenoleucodistrofia.

¿Cuáles son los principales síntomas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

En general se presentan como si el desarrollo psicomotriz del niño hubiera retrocedido. A ello se le denomina involución neurodegenerativa. Cuando el niño pierde las habilidades que ya había adquirido, como sentarse y caminar, decimos que se presentó una involución psicomotriz. Cuando pierde la capacidad de habla, la comprensión y el razonamiento, decimos que ha se ha presentado una involución psíquica. También aparecen otros síntomas, tales como los trastornos del movimiento, que provocan que los niños se caigan con frecuencia; o incluso presenten ataques epilépticos. La causa de los síntomas y la evolución de cada caso depende del tipo de enfermedad que esté detrás de esta afección.

Mi hijo comenzó a presentar un retraso en el habla. ¿Debería preocuparme por un problema más grave en su desarrollo?

El retraso del habla es un hecho común en los niños y, con mayor frecuencia, no se origina en una enfermedad, pero, siempre que ocurra, deberá ser evaluado por profesionales experimentados (terapeutas del habla y/o neurólogos pediátricos) y darle seguimiento hasta asegurarse de que se trate de una característica del desarrollo de ese niño únicamente.

Mi hijo se estaba desarrollando normalmente, pero dejó de caminar/gatear por un tiempo. ¿Puede padecer una enfermedad neurodegenerativa?

La pérdida de habilidades adquiridas es siempre una señal de advertencia y deberá ser evaluada cuidadosamente por un especialista (neurólogo pediátrico), ya que podría tratarse de una enfermedad del sistema nervioso.

¿Dónde puedo encontrar más información sobre las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

Podrá encontrar más información en la página de Enfermedades neurodegenerativas, si consulta las páginas de las asociaciones siguientes: Niemann Pick BrasilLBECasa HunterIABS AtlasACAMU o incluso visitar sitios web internacionales BDSRABDFANoah’s HopeNPUK o MPS Society, para explorar sus propios materiales y contenidos educativos.

¿Qué es una convulsión o una crisis convulsiva? ¿Cómo reconozco si a mi hijo le da una?

La convulsión epiléptica ocurre cuando hay una descarga anormal de neuronas, las células nerviosas del cuerpo. Los síntomas dependerán del área del cerebro donde se produzca esta descarga. Por lo tanto, podemos tener síntomas motrices, tales como: conmociones cerebrales, contracciones repentinas y pequeños choques, o síntomas sensibles, tal como una sensación de hormigueo o, inclusive, síntomas sensoriales, tales como: sensaciones extrañas, alucinaciones, etc. Las convulsiones pueden ocurrir con o sin cambios en la percepción o el contacto, pero también pueden ser rápidas o prolongadas. Las convulsiones son un tipo de crisis epiléptica en la que la persona pierde el conocimiento, se cae y presenta ataques generalizados.

¿Cuándo puede la epilepsia ser un signo de una enfermedad neurodegenerativa en la infancia?

Cuando las convulsiones epilépticas son frecuentes, difíciles de tratar y cuando se presentan otros síntomas, especialmente los de una involución psicomotriz.

¿A qué médico puedo recurrir para saber más sobre el tema?

El profesional indicado sería un neurólogo infantil.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

El diagnóstico es clínico, se basa en el historial médico y los síntomas del niño. Las pruebas complementarias ayudan a cuantificar los síntomas y a buscar la causa de la enfermedad. Posteriormente, se solicitan pruebas de sangre o saliva para investigar si hay falta de enzimas en las células o para encontrar si hay algún gen defectuoso. También se pueden realizar electroencefalogramas, tomar placas de resonancia magnética craneal, análisis exhaustivos de vista y audición.

¿Se pueden tratar las causas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

Para algunas de las enfermedades neurodegenerativas, ya es posible tratar su causa subyacente, tal como el reemplazo de sustancias faltantes en el cuerpo, conocido como terapia de reemplazo enzimático. En cualquier caso, estas terapias previenen la aparición de nuevos síntomas o la progresión de los síntomas existentes, pero no revierten el daño causado por los síntomas existentes. Además, existen otros cuidados paliativos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, el diagnóstico deberá realizarse cuanto antes. Ante la presencia de síntomas, sospechas o incluso dudas, consulte a su pediatra. Y si lo considera necesario, consulte también a un neurólogo infantil.

¿Cómo puedo obtener apoyo para mi familia o alguien que conozco que padezca enfermedades neurodegenerativas en la infancia?

Si usted necesita ayuda, apoyo, orientación o simplemente un amigo con quien hablar, la comunidad del grupo de pacientes cuenta con las personas adecuadas para ello.

Visite la página  Apoyo al paciente para obtener información sobre estos grupos y cómo contactarlos. Muchas de estas organizaciones cuentan con redes en todo el mundo con el objetivo de apoyar a las familias, promover el acceso a diagnósticos y tratamientos, permitiendo así una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.

¿Puedo recaudar fondos o donar a las organizaciones benéficas involucradas?

La campaña Por el Fin del Silencio no recauda donaciones ni fondos como parte de su actividad.

¿LAS HISTORIAS QUE SE PRESENTAN AQUÍ SON DE FAMILIAS REALES?

Sí. Todas las historias son de entrevistas reales con familias en las que sus hijos fueron diagnosticados con una enfermedad neurológica clasificada como neurodegenerativa en la infancia.

Bibliografia:
1. Shapiro E.G., Klein K.A. (1994) Dementia in Childhood: Issues in Neuropsychological Assessment with Application to the Natural History and Treatment of Degenerative Storage Diseases. In: Tramontana M.G., Hooper
S.R. (eds) Advances in Child Neuropsychology, vol 2. Springer, New York, NY
2. Evans, and Hendriksz, C. Niemann-Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin (2016) 1-6
3. Guide to Understanding Mucopolysaccharidosis III (MPS III) Sanfilippo MPS Society. 2013. Disponible en: https://www.mpssociety.ca/wp-content/uploads/2018/07/MPSIIIBookletEnglish.pdf Acceso en: Mayo 2020.
4. Rarer Types of Dementia. Alzheimer’s Society. Disponible en: https://www.alzheimers.org.uk/info/20007/types_of_dementia/108/rarer_types_of_dementia/5 Acceso en: Junio 2019.
5. Niemann-Pick disease type-C. Niemann-Pick UK. Disponible en: http://www.npuk.org/niemann-pick-disease/ Acceso en: Junio 2019.
6. Kohlschutter, and A. Schulz, CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). Pediatric Endocrinology (Diabetes, Nutrition, Metabolism) Reviews, 2016.
7. Nickel M, Jacoby D, Lezius S, et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of Poster session presented at the 12th Annual WORLD Symposium; February-March
2016; San Diego, CA.
8. Schulz A, Miller N, Mole S.E., et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis-2 (CLN2) natural history and path to diagnosis: International experts’ current experience and recommendations on CLN2 disease, a type of Batten
disease, resulting from TPP1 enzyme de ciency. Eur J Paediatr 2015;19:S119.
9. Mucopolysaccharidosis type II. Genetics Home Reference. (2018) Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii. Acceso en: Junio 2019.

APOYO

Este website no tiene ningún carácter promocional y busca unicamente brindar al público en general con informacón científica relativa a la enfermedad y/o al estado de salud.
Información médica: medinfola@bmrn.com.
MMRCL/CLN2/0178 – Junio/2020.
Derechos de uso de imágenes otorgados a BioMain LatAm.

© Copyright - enfermedades neurodegenerativas en la infancia - respeta la privacidad de los usuarios de sus sitios web y valora la confianza de sus clientes, socios, pacientes y empleados. La Política de Privacidad de BioMarin establece los criterios para el tratamiento relativo al uso de las informaciones de los usuarios recopiladas durante su navegación en este sitio. Este aviso de privacidad no se aplica a informaciones que recopilamos fuera de línea. Al acceder al sitio, el usuario entiende y acepta íntegramente las disposiciones de esta Política de Privacidad.