Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia son un grupo raro poco frecuente de enfermedades neurológicas que causan síntomas que resultan debilitantes de forma progresiva, además del deterioro irreversible del cerebro.1-3
Se presentan como una degeneración inesperada de la función cerebral. Este deterioro se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños.1
En la mayoría de los casos, son derivaciones de cuatro grupos principales de enfermedades, relacionadas con mutaciones genéticas. La lipofuscinosis neuronal ceroidea (o enfermedad de Batten6,7), la enfermedad de Niemann-Pick tipo C2,5, algunos tipos de mucopolisacaridosis3,9 y leucodistrofias son parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia. Inclusive hay enfermedades menos comunes.2
Muchas formas de enfermedades neurodegenerativas en la infancia, que inicialmente se presentan como convulsiones recurrentes, progresan a daño cerebral irreparable, demencia, ceguera y pérdida de funciones motrices, tales como la capacidad de deglutir.1-3