Son trastornos neurológicos que interfieren con el metabolismo cerebral, lo que produce una regresión del desarrollo motriz y cognitivo. Es decir, aquellas enfermedades en las que el niño pierde el desarrollo ya adquirido, lo que provoca una reducción de la visión y la audición, además de la regresión en el habla, la inteligencia y el desarrollo motriz.

En realidad, no son las mismas enfermedades, pero presentan síntomas similares. Son diferentes enfermedades que causan, por diferentes mecanismos, el deterioro progresivo de las células cerebrales. Los niños ya nacen con la enfermedad, pero los síntomas neurodegenerativos pueden ocurrir a cualquier edad.

Hay varios factores, desde mutaciones genéticas que causan cambios en el metabolismo del niño después de cierta edad, hasta daño cerebral causado por infecciones virales, medicamentos psicotrópicos, etc. Las principales causas son las enfermedades del metabolismo de los lisosomas y los peroxisomas. Las enfermedades lisosomales suman más de 50 tipos y las más comunes son la lipofuscinosis, la mucopolisacaridosis, la gangliosidosis, las leucodistrofias, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C / B, las peroxisomales y la adrenoleucodistrofia.

En general se presentan como si el desarrollo psicomotriz del niño hubiera retrocedido. A ello se le denomina involución neurodegenerativa. Cuando el niño pierde las habilidades que ya había adquirido, como sentarse y caminar, decimos que se presentó una involución psicomotriz. Cuando pierde la capacidad de habla, la comprensión y el razonamiento, decimos que ha se ha presentado una involución psíquica. También aparecen otros síntomas, tales como los trastornos del movimiento, que provocan que los niños se caigan con frecuencia; o incluso presenten ataques epilépticos. La causa de los síntomas y la evolución de cada caso depende del tipo de enfermedad que esté detrás de esta afección.

El retraso del habla es un hecho común en los niños y, con mayor frecuencia, no se origina en una enfermedad, pero, siempre que ocurra, deberá ser evaluado por profesionales experimentados (terapeutas del habla y/o neurólogos pediátricos) y darle seguimiento hasta asegurarse de que se trate de una característica del desarrollo de ese niño únicamente.

La pérdida de habilidades adquiridas es siempre una señal de advertencia y deberá ser evaluada cuidadosamente por un especialista (neurólogo pediátrico), ya que podría tratarse de una enfermedad del sistema nervioso.

Podrá encontrar más información en la página de Enfermedades neurodegenerativas, si consulta las páginas de las asociaciones siguientes: Niemann Pick Brasil, LBE, Casa Hunter, IABS Atlas, ACAMU o incluso visitar sitios web internacionales BDSRA, BDFA, Noah’s Hope, NPUK o MPS Society, para explorar sus propios materiales y contenidos educativos.

La convulsión epiléptica ocurre cuando hay una descarga anormal de neuronas, las células nerviosas del cuerpo. Los síntomas dependerán del área del cerebro donde se produzca esta descarga. Por lo tanto, podemos tener síntomas motrices, tales como: conmociones cerebrales, contracciones repentinas y pequeños choques, o síntomas sensibles, tal como una sensación de hormigueo o, inclusive, síntomas sensoriales, tales como: sensaciones extrañas, alucinaciones, etc. Las convulsiones pueden ocurrir con o sin cambios en la percepción o el contacto, pero también pueden ser rápidas o prolongadas. Las convulsiones son un tipo de crisis epiléptica en la que la persona pierde el conocimiento, se cae y presenta ataques generalizados.

Cuando las convulsiones epilépticas son frecuentes, difíciles de tratar y cuando se presentan otros síntomas, especialmente los de una involución psicomotriz.

El profesional indicado sería un neurólogo infantil.

El diagnóstico es clínico, se basa en el historial médico y los síntomas del niño. Las pruebas complementarias ayudan a cuantificar los síntomas y a buscar la causa de la enfermedad. Posteriormente, se solicitan pruebas de sangre o saliva para investigar si hay falta de enzimas en las células o para encontrar si hay algún gen defectuoso. También se pueden realizar electroencefalogramas, tomar placas de resonancia magnética craneal, análisis exhaustivos de vista y audición.

Para algunas de las enfermedades neurodegenerativas, ya es posible tratar su causa subyacente, tal como el reemplazo de sustancias faltantes en el cuerpo, conocido como terapia de reemplazo enzimático. En cualquier caso, estas terapias previenen la aparición de nuevos síntomas o la progresión de los síntomas existentes, pero no revierten el daño causado por los síntomas existentes. Además, existen otros cuidados paliativos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, el diagnóstico deberá realizarse cuanto antes. Ante la presencia de síntomas, sospechas o incluso dudas, consulte a su pediatra. Y si lo considera necesario, consulte también a un neurólogo infantil.

Si usted necesita ayuda, apoyo, orientación o simplemente un amigo con quien hablar, la comunidad del grupo de pacientes cuenta con las personas adecuadas para ello.

Visite la página  Apoyo al paciente para obtener información sobre estos grupos y cómo contactarlos. Muchas de estas organizaciones cuentan con redes en todo el mundo con el objetivo de apoyar a las familias, promover el acceso a diagnósticos y tratamientos, permitiendo así una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.

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